Tsüstiline fibroos on pärilik, eluohtlik haigus, mis kahjustab kopse ja seedesüsteemi. Selle põhjuseks on geneetiline mutatsioon, mis takistab teie kopsude, kõhunäärme ja teiste organite funktsioneerimist nii, nagu peaks. See tekitab paksu lima, mis blokeerib pankrease kanalid, sooled ja bronhid, põhjustades hingamisteede infektsioone ja seedeprobleeme. Seda häiret saab diagnoosida vereanalüüsi, higi- või kopsutesti tegemise või rindkere röntgenülesvõtete tegemisega. Kui olete rase ja teil on sellele häirele geneetiliselt kalduvus, võite kaaluda ka sünnieelset testi, et näha, kas teie laps on ohus.
1
Jälgige lastel soolase higi olemasolu. Paljudel tsüstilise fibroosiga lastel on väga soolane higi. Võite seda märgata, kui suudlete oma last. Tsüstilise fibroosiga lastel ei pruugi kõik häire sümptomid ilmneda enne, kui nad saavad vanemaks või sümptomid võivad vananedes süveneda.
2
Otsige hingamisteede probleeme, nagu vilistav hingamine ja püsiv köha. Kui teil on tsüstiline fibroos, võivad teil esineda hingamisteede probleemid, nagu vilistav hingamine, õhupuudus, püsiv köha, mille tagajärjeks on paks lima, ja kopsuinfektsioonid. Samuti võivad teil esineda korduvad probleemid, nagu kopsupõletik, bronhiit või põsekoopapõletik. Need algavad tavaliselt noorelt.
3
Pange tähele, kui teil on tugev kõhukinnisus ja ebameeldiva lõhnaga väljaheide. Tsüstiline fibroos võib põhjustada teie seedesüsteemi toimimise seiskumise, põhjustades selliseid probleeme nagu soole ummistus, pärasoole probleemid ja rasvane või halvasti lõhnav väljaheide.
4
Minge testile, kui teil on geneetiline eelsoodumus. Mõnel inimesel on defektne geen, mis võib suurendada tsüstilise fibroosi tekkeriski. Kui teie peres esineb tsüstiline fibroos, peaksite end selle häire suhtes testima. Varajane diagnoosimine võib aidata parandada teie elukvaliteeti ja pakkuda teile juurdepääsu tõhusatele ravimeetoditele. Teie arst soovitab teha vereanalüüsi, et kontrollida, kas teil on defektne geen, mida võib seostada tsüstilise fibroosiga.
5
Laske oma arstil võtta vereproov. Vastsündinutel ja täiskasvanutel saab vereproovi abil diagnoosida tsüstilise fibroosi. Teie arst torkab teie sõrme ja võtab teie vereproovi kaardile. Kui teie arst uurib vastsündinut, võtab ta proovi, kui laps on 5–8 päeva vana, torkides oma jalga.
6
Kontrollige vereproovi immunoreaktiivse trüpsinogeeni kõrge taseme suhtes. Arst otsib teie veres tavalisest kõrgemat kemikaali, mida nimetatakse immunoreaktiivseks trüpsinogeeniks (IRT). Seda kemikaali vabastab teie kõhunääre ja liiga palju seda võib olla märk sellest, et teie kõhunääre ei tööta korralikult.
7
Laske oma arstil analüüsida vereproovi defektse kandjageeni suhtes. Kui kahtlustate, et teie lapsel võib olla tsüstiline fibroos, analüüsib arst teie vereproovi defektse geeni suhtes, mis võib põhjustada tsüstilise fibroosi väljakujunemist teie järglastel. Kandjatel ei arene tavaliselt tsüstiline fibroos, kuid nad edastavad vigase geeni oma lastele, pannes neil suure riski haigestuda sellesse häiresse. Arst võib soovitada teha kandegeenitesti, kui kaalute laste saamist või kui teil on tsüst. teie peres esineb fibroosi.
8
Laske oma arstil teha higistamise test. Arst kinnitab teie küünarvarre või reie külge stimuleeriva kemikaaliga seadme ja elektroodi. Seejärel koguvad nad testimiseks higi filterpaberi või marlitükile. Vastsündinuid ei saa tsüstilise fibroosi suhtes higitestiga testida enne, kui nad on vähemalt 3–4 nädala vanused. Ärge kandke 24 tundi enne imikuid losjooni ega kreeme. higi test.
9
Kontrollige oma higiproovi kõrge kloriidikontsentratsiooni suhtes. Kui teil on kloriidi kontsentratsioon 60 mmol/l, on teil tõenäoliselt tsüstiline fibroos. Teie higianalüüs võib samuti olla märgiga “ebanormaalne”, kui arst kahtlustab, et teil on tsüstiline fibroos.
10
Diagnoosi kinnitamiseks tehke higistamise test kaks korda. Kui teie higiproov on ebanormaalne, teeb arst selle uuesti. Kui teie teise testi tulemused on ebanormaalsed, kinnitavad need, et teil on tsüstiline fibroos. Kui teie teise testi tulemused ei ilmne uuesti, võivad nad teie diagnoosi kinnitamiseks teha vere- või higianalüüsi.
11
Kaaluge sünnieelset testi, kui olete rase ja olete geneetiliselt altid tsüstilisele fibroosile. Teie arst võib soovitada teil teha sünnieelse tsüstilise fibroosi sõeluuringu, kui haigus esineb teie perekonnas või kui olete seda põhjustava defektse geeni kandja. Test on tavaliselt väga täpne ja annab teile teada, kas teie lapse geenid on normaalsed või on tal oht tsüstilise fibroosi tekkeks. Selle testi tegemine on siiski väga isiklik otsus, mida peaksite hoolikalt arutama oma arsti ja oma kallimaga, kui nad on sellega seotud. Rääkige oma arstiga plusse ja miinuseid ning harige end enne, kui otsustate testi teha.
12
Kaaluge oma arstil luba amnionikottist vedelikku eemaldada. Arst torkab nõela teie kõhuseina ja seejärel emakasse. Nad eraldavad väikese koguse vedelikku lootekotist, mis on teie beebi ümber. Seda testi saab teha teie arsti juures ja see ei tohiks olla teile valus.
13
Rääkige oma arstiga platsentaproovi võtmisest. Teine sünnieelne test tähendab, et arst keerab õhukese toru teie tuppe ja emakakaela, kuni see jõuab platsentasse. Seejärel imevad nad testimiseks välja platsentaproovi. Kasutatav imemine on õrn ega tohiks olla teile valus ega ebamugav.
14
Laske oma arstil rindkere röntgenülesvõte teha. Rindkere röntgenikiirgus võib aidata teie arstil näha, kas teie kopsudes on põletikulisi või armistunud piirkondi. Samuti võivad nad otsida märke õhust teie kopsudes. Need kõik on tsüstilise fibroosi võimalikud nähud.
15
Tehke kopsufunktsiooni testid. Arst võib lasta teil teha kopsufunktsiooni teste, mis mõõdavad teie kopsu võimet hapnikku ja süsinikdioksiidi õigesti vahetada. Nende testide tegemiseks peate hingama spetsiaalsesse masinasse.
16
Tehke analüüsid kopsudes oleva vedeliku prooviga. Teie arst võib teha rögakultuuri testi, mille käigus uuritakse vedelikku, mida te kopsudest välja köhite. Nad võivad seda testi soovitada, kui teil on kopsuprobleeme või kui teil on juba tsüstilise fibroosi sümptomid.