Geneetilise testimise tegelik protseduur on protsessi lihtne osa, mille puhul peate sageli lihtsalt torusse sülitama või põse siseküljelt suure vatitikuga pühkima. Veelgi keerulisem on otsustada, kas testimine läbi viia ja millist tüüpi testid teha, samuti kuidas tulemusi tõlgendada ja neile reageerida. Kuigi saate hõlpsalt tellida kodus kogutava kaubandusliku geneetilise testi, on tavaliselt kõige parem teha koostööd oma arsti ja võib-olla ka geeninõustajaga. Nad saavad kasutada oma teadmisi, et aidata teil navigeerida keerulistes küsimustes, mis sageli ümbritsevad geneetilist testimist. Ükskõik, kuidas te seda ka ei teeks, hankige enne geenitesti tegemist kindlasti elukindlustus, kuna geneetilise häire positiivne tulemus võib teid diskvalifitseerida.
1
Tehke kindlaks, millist tüüpi geenitesti soovite läbida. Seal on üle 1000 erinevat tüüpi geneetilisi teste, millest paljud on suunatud väga spetsiifilistele geneetilistele tingimustele. Täpsustage, mida soovite teada saada, ja seejärel tehke kindlaks, millised testid võivad anda soovitud teavet. Kolm peamist geneetiliste testide kategooriat hõlmavad molekulaargeneetilisi teste, mis testivad konkreetseid geene (DNA lühemat pikkust); kromosomaalsed geneetilised testid, mis testivad teatud kromosoome (DNA pikemaid pikkusi); ja biokeemilised geneetilised testid, mis testivad teatud valkude kogust või aktiivsuse taset, mis võivad viidata geneetilistele seisunditele. Peamised testimise tüübid hõlmavad diagnostilist testimist (konkreetse seisundi kontrollimist), ennustavat testimist (teie haigusseisundi tekkimise tõenäosuse määramist), kandjatesti (et näha, kas teil on tõenäoline teatud haigusseisundite edasikandumine), sünnieelne testimine (loote testimine emakas), vastsündinu sõeluuringud (rutiinsed testid pärast sündi) ja kohtuekspertiisi testid (testid juriidilistel eesmärkidel, näiteks isaduse tuvastamine). Rääkige oma arstile, kui teil on geneetilise testimise kohta küsimusi.
2
Hinnake testimise võimalikke eeliseid. Geenitestide käigus saadud teave võib pakkuda palju leevendust. See võib kinnitada, et teil ei ole teatud geneetilist seisundit või et te ei saa seda tõenäoliselt oma lastele edasi. Ja isegi kui saate soovimatuid tulemusi, näiteks kinnitust, et teil on teatud haigusseisund, on teil olemas teave, mida on vaja oma strateegia edasiseks kavandamiseks. Näiteks isegi kui loote abort ei oleks teie jaoks kunagi võimalik, võite kasu saada sünnieelsest ajast. geneetiline testimine. Saate kas täiendava leevenduse teadmisest, et teie lootel puuduvad teatud geneetilised seisundid, või saate ette planeerida mis tahes haigusseisundid, mis teie lootel areneda võivad. Pidage meeles, et isegi kui saate positiivse tulemuse, on võimalus, et teil ei teki haigusseisundit. Positiivne tulemus näitab sageli ainult teie haigusseisundi väljakujunemise tõenäosust.
3
Ärge jätke tähelepanuta geneetilise testimise võimalikke negatiivseid tulemusi. Kuigi geneetilise testimise füüsilised riskid on minimaalsed, võiksite kaaluda võimalikke riske teie vaimsele tervisele ja emotsionaalsele heaolule. Võib olla laastav teada saada, et teil (või teie lootel või imikul) on geneetiline seisund, mis avaldab märkimisväärset mõju tervisele, eriti kui selle seisundi jaoks puudub praegune ravi. Ravimatu haiguse korral võite otsustada, et mitteteadmine on eelistatavam. Kuigi paljudes riikides on kehtestatud seadused, mis takistavad tööandjate, kindlustusandjate ja muu sellise “geneetilise diskrimineerimise” ärahoidmist, võite muretseda, et teie geneetiline teave mida mingil moel teie vastu kasutatakse. Olenevalt testimise olemusest võite tahtmatult paljastada perekonnasaladusi, näiteks teada saada, et te pole oma isaga geneetiliselt seotud. Mõned inimesed võivad seda tüüpi teavet teada saada, olenemata sellest, mida , samas kui teised eelistavad mitte kunagi teada saada.Sünnieelne testimine, mis hõlmab lootevee väljavõtmist, on veidi suurem meditsiiniline risk kui muud tüüpi geneetilised testid. Rääkige oma arstiga võimalike riskide ja kasu kohta.
4
Kliiniliste testide kavandamiseks tehke koostööd oma arsti või geeninõustajaga. Ideaalis tuleks geneetiline testimine läbi viia meditsiinitöötaja järelevalve all oleva geneetilise nõustamisprogrammi osana. Nii saate läbi rääkida kõik testi üksikasjad ning kaaluda plusse ja miinuseid koolitatud professionaali abiga. Teie esmatasandi arst võib suunata teid geeninõustaja juurde, kui teil on geenitesti tegemiseks mõjuvad meditsiinilised põhjused. Kui kohtute geeninõustajaga, ei ole teil kohustust läbida geenitesti. Valik on alati sinu.
5
Kontrollige, kas kõik kaubanduslikud geneetilised testid on nõuetekohaselt sertifitseeritud. Paljud ettevõtted pakuvad nüüd erinevat tüüpi kodus kogutavaid geneetilisi teste, mis aitavad teil kindlaks teha oma esivanemad, paljastada võimalikud geneetilised seisundid või mõlemad. Kuigi neid teste on väga lihtne teha ja need on üsna taskukohased, võtke enne testikomplekti tellimist aega ettevõtte hindamiseks. Näiteks USA-s veenduge, et katselabor oleks sertifitseeritud vastama CLIA (Clinical Laboratory Improvement Changes) standarditele. Lugege peenes kirjas ettevõtte reklaammaterjalidest. Mida nad teie prooviga pärast testimist teevad? Kas nad säilitavad juurdepääsu teie geneetilisele profiilile? Kas neil on lubatud seda profiili teistega jagada? Kui te ei ole leitud vastustega rahul, otsige muud võimalust.
6
Tehke kindlaks testimise maksumus ja see, kas kindlustus saab (või peaks) abistama. Geneetilise testimise kulud võivad olla väga erinevad, alates umbes 100 USD-st kommertstesti jaoks kuni 1000 USD-ni või rohkemgi spetsiaalsete kliiniliste testide jaoks. Kuid paljudel juhtudel peaksid meditsiiniliselt vajalikuks peetavad testid olema osalise või täieliku kindlustuskattega. Mõned inimesed on siiski ettevaatlikud, et kaasata oma kindlustusandja geenitestidesse, kuna kardavad, et kindlustusandjal on seejärel õigus saada juurdepääs nende geneetilistele andmetele. profiil. Kuigi USA ja paljude teiste riikide tervisekindlustusandjatel ei ole lubatud geneetilise teabe alusel diskrimineerida, võiksite esmalt ühendust võtta oma kindlustusandjaga ja saada selgitusi selle kohta, kas tal on juurdepääs teie profiilile.
7
Esitage teadlik nõusolek ja pidage meeles, et saate selle tagasi võtta. Paljud USA osariigid nõuavad, et enne geneetilise proovi esitamist allkirjastaksite teadliku nõusoleku dokumendi. “Teadlik nõusolek” tähendab, et teid on teavitatud testi olemusest, testi eesmärgist, testi sooritamisega kaasnevatest võimalikest eelistest ja riskidest ning muudest asjakohastest testi üksikasjadest. Ärge allkirjastage vormi ja täitke testige, kuni olete kindel, et teie küsimused ja mured on lahendatud.Teadliku nõusoleku vorm ei ole juriidiline leping, mis nõuab teilt geneetilise testimise läbimist. Teil on täielik õigus meelt muuta kuni hetkeni, mil proovi kogutakse ja võib-olla isegi seni, kuni testimine on tehtud. Ainus erand on see, kui teilt nõutakse kohtumenetluse raames geneetilist testi.
8
Kõige tavalisema kogumistehnikana kasutage põsetampooni. Seda kogumismeetodit kasutatakse sageli nii kliiniliste kui ka kaubanduslike geneetiliste testide jaoks. Konkreetsed juhised võivad erineda, kuid tavaliselt peate hõõruma steriilset vatitupsu põse siseküljele 30–60 sekundiks, seejärel asetage see otse steriilsesse tuubi. Kliinilises keskkonnas teeb õde või tehnik tavaliselt proovi koguda. Kaubanduslike testide jaoks kogute proovi tavaliselt ise. Võimalik, et peate vähemalt 1 tund enne testi vältima söömist, suitsetamist, närimiskummi närimist, millegi muu peale vee joomist, suuvee kasutamist või millegi muu suhu panemist.
9
Andke teatud analüüside jaoks veri, juuksed, nahk või muu proov. Mõned kaubanduslikud või kliinilised testid hõlmavad süljeproovi andmist, mis tähendab, et peate kogumistorusse kas sülitama või sulistama. Muidu on protsess ja piirangud (näiteks eelnevalt mitte söömine, suitsetamine jne) sarnased põseprooviga. Muude võimaluste hulka kuuluvad, kuid mitte ainult: juuksefolliikulite testimine. 10–20 tervet juuksekarva, sealhulgas folliikuleid, tuleb steriilsete pintsettidega kitkuda ja asetada steriilsesse torusse. Lõigatud või harjaga kogutud karvad ei tööta. Naha- või küüntetestimine. Teatud tüüpi kliiniliste testide jaoks võib naharakke maha kraapida ja koguda, samas kui lõigatud küüsi võib kasutada teatud kliiniliste või kaubanduslike testide jaoks. Taaskord on steriilsete kogumisvahendite ja meetodite kasutamine kriitiline. Vere- või spermaanalüüs. Seda tüüpi testid tuleks alati läbi viia kliinilises keskkonnas.
10
Laske sünnieelseks testimiseks võtta amnionivedeliku proov. Seda tehakse kõige sagedamini siis, kui esialgne labori geneetiline sõeluuring tuli tagasi loote geneetiliste kõrvalekallete suure tõenäosusega. Sünnieelne testimine peaks alati toimuma litsentseeritud kliinilises keskkonnas, kuna nõela kasutamine loote ümbritsevast amnionivedelikust välja tõmbamiseks on seotud teatud riskiga. See tähendab, et treenitud kätes on see peaaegu alati väga kiire ja lihtne protseduur. Seda tüüpi sünnieelset testimist nimetatakse sageli amniotsenteesiks. Lootevee uuring näib küll veidi suurendavat raseduse katkemise riski, kuigi tegelik risk on siiski üsna madal. Enne kui otsustate, kas jätkata, rääkige oma arstiga testimise võimalikest eelistest ja riskidest.
11
Tulemuste saamiseks oodake 2 nädalat kuni mitu kuud. Geneetiline testimine ei ole üldiselt kiire ja lihtne protsess. Isegi kui teie test muudetakse meditsiinilistel, juriidilistel või muudel põhjustel kiireks, kulub teie tulemuste kättesaadavaks tegemiseks tõenäoliselt vähemalt kaks nädalat. Kaubandustestid või spetsiaalsed geneetilised testid võivad oodata kauem. Mõnel juhul võib teie tulemuste analüüsimiseks, koostamiseks ja tagastamiseks kuluda mitu kuud.
12
Hankige meditsiinilist selgitust selle kohta, mida tulemused teie jaoks tähendavad. Kuigi need on sageli taandatud “positiivseteks” (nagu jah, teil on teatud seisund) või “negatiivseks” (nagu ei, siis teil seda pole), on geneetilise testimise tulemused tegelikult üsna keerulised. Geneetilise testimise tulemused võivad harva kui üldse anda 100% absoluutset kindlust, mis tähendab, et need nõuavad tõlgendamist. Ideaalis peaksite laskma oma arstil või geeninõustajal tulemused koos teiega üle vaadata. Isegi kui te läbite kaubandusliku testi, võite küsida oma arstilt, kas nad on nõus teiega tulemusi vaatama ja arutama.
13
Hoidke oma tulemusi tulevikku planeerides silmas. Olenevalt testimise tüübist võib teile tunduda, et saadud tulemused on teie edasise elukäigu kasuks või halvaks määranud. Oluline on meeles pidada, et geneetiline testimine käsitleb tõenäosusi, mitte kindlust, ja et tulemusi tuleks kasutada kasuliku teabena, mitte teie tuleviku lõpliku sõnana. Näiteks kui testimine teeb kindlaks, et teil on suur tõenäosus areneda. teatud tingimus, see ei tähenda, et te seda kindlasti teete. See ei tähenda ka seda, et te ei saa midagi ette võtta, et vähendada oma võimalusi haigusseisundi tekkeks. Lisaks oma arsti ja geeninõustajaga oma tulemustest rääkimisele võib teile kasu olla ka vaimse tervise spetsialistiga rääkimisest. Nad võivad aidata teil tulemusi õigesse perspektiivi panna.