Pärilik angioödeem on geneetiline haigus, mis tekib C1-inhibiitorit kontrolliva geeni defekti või mutatsiooni tõttu ja on haruldane haigus, mis esineb ühel inimesel 50 000-st. Selle haiguse all kannatajad kogevad jäsemete seletamatut turset ning neil võib tekkida vajadus kõhuvalu ja krampidega, mis näivad tulevat ilma selgitusteta. Õnneks on saadaval ravimeetodeid, mis võivad aidata neid, kellel on diagnoositud haigus, kuid vale diagnoos on tavaline. Seetõttu on oluline mõista, millised on sümptomid ja kuidas haigust diagnoosida. Angioödeem võib olla surmav. Helistage hädaabinumbril 911, kui teie kurk hakkab turse või kui teil on hingamisraskusi.
1
Kontrollige oma perekonna ajalugu. See häire on autosoomne domineeriv. See tähendab, et tõenäoliselt on see ka ühel teie vanemal või mõnel teisel pereliikmel. Kui olete lapsendatud ja olete selle häire pärast mures, võite saada geneetilise testi.
2
Pange tähele oma sümptomeid. Kahjuks aetakse päriliku angioödeemi sümptomeid sageli segi teiste, sagedamini esinevate haigustega. Seetõttu on see haigus sageli valesti diagnoositud. Teie arst võib teha palju analüüse, et välistada muid põhjuseid. Päriliku angioödeemi sagedased sümptomid on: kõri turse, mis raskendab hingamist ja/või rääkimist, selge põhjuseta krambid maos, seletamatu jäsemete turse ( nt käed, jalad, suguelundid, keel jne) ja/või seletamatu punane lööve nahal, mis ei ole sügelev.
3
Rääkige oma arstiga. Ainus viis päriliku angioödeemi lõplikuks diagnoosimiseks on lasta arstil teha vereanalüüs. Seetõttu peate külastama oma arsti ja temaga seda küsimust arutama. Selgitage oma arstile, mis paneb teid arvama, et teil on pärilik angioödeem. Võtke kaasa kõik kasutatavad ravimid. See ei pruugi olla asjakohane, kuid te ei saa olla kindel; Seetõttu on kõige parem tuua oma ravimid originaalpudelites, et arstil oleks kogu vajalik teave teie ravimite kohta. Kirjutage üles kogu teave, mis teie arvates võib olla kasulik. Näiteks kõik sümptomid, mille põhjust arst ei suutnud tuvastada. Üks levinud sümptom on kõhukrambid, millel pole selget põhjust.
4
Tehke vereanalüüs. Ainus viis selle haiguse diagnoosimiseks on vereanalüüs. Vereanalüüsid toimivad ainult teie sümptomite ägenemise ajal. Teie arst võib määrata sellise testi, kui kahtlustab, et angioödeem põhjustab teie sümptomeid. Täpsemalt peaks vereanalüüs mõõtma C1-inhibiitori funktsiooni ja taset, samuti C4 taset teie veres. Ideaalis tehakse sellised vereanalüüsid episoodi ajal (nt ajal, mil teil tekivad sellised sümptomid nagu valu ja/või turse).
5
Helistage 911-le, kui teie kurk hakkab turse. Kui teil on hingamisraskusi või kui teie kurk hakkab turse, helistage viivitamatuks hädaabiks numbril 911. See on eluohtlik episood ja te vajate viivitamatut arstiabi.
6
Vältige seletamatute sümptomite korral antihistamiinikumide võtmist. Kahjuks ei allu päriliku angioödeemi sümptomid antihistamiinikumidele. Kui teil pole veel diagnoositud, määravad paljud arstid teie sümptomite raviks välja antihistamiinikumi. Hädaolukorras võib epinefriini kasutada päriliku angioödeemiga inimese raviks. Näiteks kui nad ei saa hingata hingamisteede turse tõttu.
7
Valige ravivõimalus vastavalt teie angioödeemi tüübile. 2016. aasta seisuga on USA Toidu- ja Ravimiameti (FDA) poolt heaks kiidetud viis päriliku angioödeemi ravimeetodit. Mõned neist ravimeetoditest manustatakse intravenoosselt (nt IV kaudu), teised aga süstina. Enamik inimesi, kellel on pärilik angioödeem, saavad neid ravimeetodeid mugavalt oma kodus ise manustada. Teie jaoks parim ravivõimalus sõltub teie konkreetsest juhtumist. Kui teil on näiteks mittetoimiv C1-inhibiitor, võib arst teile välja kirjutada Cinryze, Berinerti või Ruconesti, mis kõik aitavad kaasa teie C1-inhibiitori funktsioonile. Rääkige kindlasti oma arstiga ravimi eelistest ja puudustest. iga ravim. Nendel ravimitel on oma negatiivsed kõrvalmõjud, seega peaksite ravi ajal hoolikalt jälgima oma tervist.
8
Pöörake erilist tähelepanu lastele. Paljud olemasolevad ravimeetodid ei ole heaks kiidetud kasutamiseks alla 12-aastastel lastel. Seetõttu, kui teie lapsel on pärilik angioödeem, peate otsima erinevaid ravivõimalusi. Veenduge, et täiskasvanud, kes veedavad teie lastega aega väljaspool teie kohalolekut, teaksid teie lapse seisundist ja sellest, mida nad peaksid rünnaku korral tegema. Alates 2016. aastast on alla 12-aastastele lastele lubatud ainult ravim. Berinert.USA päriliku angioödeemi ühing (HAEA) pakub kasulikke brošüüre ja teavet, mida saate pakkuda täiskasvanutele, kes vastutavad teie lapse eest (nt õpetajad, peresõbrad, treenerid jne). Selle teabe veebisait on http://www.haea.org/living-with-hae/children-and-teens/.
9
Lugege päriliku angioödeemi kohta. Kõige ilmsem asi, mis päriliku angioödeemiga inimesel esineb, on nahaalune turse. See turse esineb tavaliselt maos, suguelundites või kõri ja suu piirkonnas. Selle põhjuseks on C1-inhibiitor, mis ei tööta korralikult. C1-inhibiitor kontrollib valku veres, mida nimetatakse C1-ks. Koos immuunsüsteemiga kontrollib C1 tavaliselt organismi põletikulist reaktsiooni. Seega, kui C1-inhibiitor ei tööta korralikult, ei toimi ka C1-valk. On teatud vallandajad, mis näivad muutvat sümptomaatilisi episoode sagedamini. #*Näiteks menstruatsioon ja rasedus, rinnaga toitmine ning rasestumisvastaste tablettide või hormoonasendusravi kasutamine naistel näib põhjustavat episoodide esinemist sagedamini. Muud vallandajad näivad olevat põhjustatud hambaraviprotseduuridest või AKE inhibiitorite kasutamisest, mis on tavaliselt ette nähtud kõrge vererõhu raviks.
10
Mõista, et see haigus on tavaliselt geneetiline. Päriliku angioödeemi põhjuseks on peaaegu alati geneetiline defekt, mis pärandub vanematelt lapsele. On esinenud üksikuid C1-inhibiitorit kontrolliva geeni spontaanse mutatsiooni juhtumeid. See spontaanne mutatsioon toimub viljastumise ajal. Sõltumata sellest, kas teie haigusjuht oli põhjustatud geneetilisest defektist või spontaanne mutatsioonist, on teil 50% tõenäosus, et haigus kandub edasi kõikidele teie lastele. See ei tähenda, et te ei peaks lapsi saama. Siiski on riskide mõistmiseks oluline arutada pereplaneerimist oma arstiga, kui teil on pärilik angioödeem.
11
Pidage meeles, et seda haigust diagnoositakse sageli valesti. Pärilikku angioödeemi esineb ligikaudu 1 inimesel 50 000-st, mistõttu haigus on üsna haruldane. Sel põhjusel ja seetõttu, et sümptomeid aetakse sageli ekslikult muude, sagedamini esinevate probleemidega, kannatavad paljud selle haigusega inimesed aastaid ilma õiget diagnoosi panemata. Kahjuks kipub see haigusega inimesi viima pikale ja masendavale teele, sest nad ei suuda leida viisi haigusega toimetulemiseks, kuna nad ei tea, et neil on see haigus. Siiski on oluline, et haigus oleks haige. diagnoosida niipea kui võimalik. Normaalse elu elamiseks on oluline teada, mis probleem on ja kuidas seda kõige paremini ravida. Mitte ainult see, vaid pärilik angioödeem võib olla eluohtlik, kui hingamisteed paisuvad ja takistavad inimesel hingamist.