Turneri sündroom või TS on meditsiiniline seisund, mille puhul sugukromosoom (X-kromosoom) puudub osaliselt või täielikult. See esineb ainult tüdrukutel ja naistel ning võib põhjustada mitmeid terviseprobleeme, alates kehvast kasvust ja seksuaalse arengu puudumisest kuni südame-, kuulmis- ja neeruprobleemideni. TS-i saab diagnoosida enne sündi või lapsepõlves ning ravi ei ole võimalik; kuid ravi ja pideva arstiabiga suudab enamik patsiente elada tervena.
1
Saatekirja saamiseks pidage nõu oma arstiga. Turneri sündroomi üks peamisi tunnuseid on suutmatus korralikult kasvada. TS-iga tüdrukud kasvavad lapsepõlves ja noorukieas tavaliselt aeglasemalt kui eakaaslased ning neil võib olla probleeme ka seksuaalse arenguga. Mõned ei jõua puberteediikka, munasarjad kipuvad olema väikesed ja ei tööta normaalselt. See tähendab, et ilma ravita ei pruugi tüdrukutel tekkida rinnad ega hakata menstruatsiooni. Rääkige oma perearstiga, kui teie tütrel on diagnoositud TS ja küsige hormoonravi võimaluse kohta. Hormoonravi on selle haigusega tüdrukute ja naiste üks peamisi ravimeetodeid. Tõenäoliselt saadab arst teid endokrinoloogi juurde. See on hormonaalsete seisundite spetsialist, kes saab regulaarselt läbi viia teste ja kontrolle ning nõustada ravi.
2
Kaaluge kasvuhormoonravi. Tüdrukud, kellel on TS, võivad hakata saama kasvuhormoonravi niipea, kui on selge, et nad ei kasva normaalselt, juba viie-kuueaastaselt. Hooldused kestavad tavaliselt kuni tüdrukute 15-16-aastaseks saamiseni ja eesmärk on teismeliste aastate jooksul nende pikkust võimalikult palju suurendada. Sageli võivad need ravimeetodid lisada tüdrukute pikkusele paar tolli. Rääkige oma tütre endokrinoloogiga parimast hormoonravist. Kõige tavalisem tüüp on somatropiin, mida manustatakse süstina mitu korda nädalas. Tea, et somatropiinil on mõned kõrvaltoimed, nagu jäsemete turse, verejooks, ebanormaalne tunne või kipitustunne ja külmetus-/gripilaadsed sümptomid. Tüdrukud peaksid lõpetama somatropiini võtmise, kui esimesel aastal kasvu ei toimu, kui nad on oma lõpliku pikkuse lähedal või saavutavad või kui neil on probleeme kõrvaltoimetega. Küsige endokrinoloogilt ka oksandrolooni kohta. See on androgeenhormoon, mida mõned arstid soovitavad väga lühikestele patsientidele ja mida manustatakse koos teiste kasvuhormoonidega. Tüdrukud ei saa androgeene enne, kui nad on vähemalt üheksa-aastased.
3
Küsige hormoonasendusravi kohta. Teine levinud viis TS-i raviks on hormoonasendusravi, kui arstid annavad patsientidele östrogeeni ja progesterooni annuseid, mis on hormoonid, mis põhjustavad naiste seksuaalset arengut. Kuna TS-i korral ei tööta munasarjad sageli korralikult, võivad teismelised tüdrukud vajada seda ravi puberteedieas läbimiseks ja nad on tõenäoliselt täiskasvanuna viljatud. Endokrinoloog võib aidata teil otsustada, kas selline ravi on sobiv. Östrogeeniravi algab tavaliselt umbes 11-aastaselt, umbes ajal, mil enamikul tüdrukutel algab puberteet. Arstid kohandavad ravi iga patsiendi jaoks, kuid võivad soovitada annust järk-järgult suurendada. Östrogeeni võib manustada plaastrite, geelide või tablettidena ja see käivitab seksuaalse arengu. Tavaliselt tuleb progesteroon pärast östrogeenravi algust. Enamikul patsientidest käivitab ja säilitab see igakuised menstruatsioonid. Peaksite arstiga rääkima, millal sellist ravi alustada, kuna teismeeas võivad suured östrogeeniannused aeglustada luude kasvu. Enamik TS-ga naisi peab samuti jätkama hormoonasendusravi kuni umbes 50. eluaastani, mil organism lõpetab loomulikult östrogeeni tootmise.
4
Käige regulaarselt kontrollis. TS võib mõjutada paljusid kehasüsteeme ja põhjustada palju erinevaid tüsistusi alates südameprobleemidest ja kõrgest vererõhust kuni kuulmislanguse ja immuunhäireteni. Oluline on regulaarselt arsti juures käia, et teie tütar oleks terve. Tegelikult teame, et regulaarne kontrollimine võib kaasa tuua TS-ga naiste eluea pikkuse ja elukvaliteedi olulise paranemise. Planeerige kontrolli nii sageli, kui arst vajalikuks peab. Need visiidid aitavad neil jälgida teie tütre arengut, aga ka tuvastada tüüpilisi tüsistusi. Kontrollid võivad aidata arstil otsida näiteks südamehäireid ja kuulmisprobleeme. Samuti teevad nad igal aastal kilpnäärme vereanalüüsi, et kontrollida selliseid haigusi nagu hüpertüreoidism.
5
Vajadusel pöörduge teiste spetsialistide poole. TS-iga tüdrukud peavad kogu elu jooksul jälgima teatud tervisevaldkondi. Kui ühes või mitmes nimetatud piirkonnas tekivad tüsistused, peate võib-olla pöörduma eriarstiabi saamiseks. Pidage meeles, et mõnel haiglal on spetsiaalsed TS-kliinikud, kus töötavad ettevõttesisesed spetsialistid. Rääkige arstiga, et näha, millised on teie võimalused. Ligikaudu 30% TS-ga tüdrukutest on struktuurne südamerike. Kõrge vererõhk on samuti tavaline. Sellistel juhtudel peate regulaarselt külastama kardioloogi, et teha sõeluuringuid ja ultraheliuuringuid. Kuulmislangus on levinud ka TS-i põdevatel tüdrukutel ja naistel, nagu ka keskkõrvapõletikud, mistõttu võib tekkida vajadus leida kõrva-, nina- ja kurguspetsialist. .Umbes 1/3 TS-i põdevatel tüdrukutel on ka neerude väärareng, mis võib tõsta vererõhku ja kuseteede infektsioonide riski. Pidage seda meeles ja kaaluge neeruspetsialisti (nefroloogi) poole pöördumist. Peale nende arstide võivad TS-ga tüdrukud ja naised vajada erilist tähelepanu teistelt spetsialistidelt, nagu günekoloogid, geneetikud ning laste ja täiskasvanute endokrinoloogid. Mõned võivad kasu saada ka arendavast teraapiast, kuna TS võib mõnikord tekitada õpiraskusi ja raskusi sotsiaalsetes olukordades.
6
Abi täiskasvanuhooldusele üleminekul. TS-iga naised vajavad elukestvat arstiabi. Kui teil on selle haigusega tütar, on tema tervise jaoks oluline, et valmistaksite ta ette täiskasvanuna enda eest hoolitsemiseks ja lastearstilt oma meditsiinimeeskonnale üleminekuks. Tema täiskasvanud arst on võimeline koordineerima ravi mis tahes spetsialistidega, mida ta vajab. Alustage oma tütrega varakult tema ravist ja hooldusest rääkimist, et ta saaks teada oma seisundist, vajadustest ja üldisest tervisest. Aja jooksul võib ta võtta endale üha rohkem kohustusi. Julgustage teda tervislikke harjumusi tegema. See võib hõlmata regulaarset kontrolli, aga ka regulaarset treenimist, tervisliku kehakaalu säilitamist, TS-i tugirühmaga liitumist ja sotsiaalset olemist.
7
Rääkige arstiga. Seksuaalse arenguga seotud probleemide tõttu on paljud TS-iga täiskasvanud naised viljatud ja neil ei ole võimalik lapsi saada. Kuigi mõnel võib olla võimalik loomulikul teel rasestuda (umbes 2–5%), nende munasarjad võivad siiski varakult täiskasvanueas ebaõnnestuda. Teised, kes soovivad lapsi saada, peavad kaaluma kunstlikke vahendeid. Istuge maha ja rääkige arstiga, kui teil või lähedasel lähedasel on TS. Seksuaaltervise üle arutlemine on oluline. Kuna vähemus TS-i põdevatest naistest võib rasestuda, peaksid seksuaalselt aktiivsed naised saama juurdepääsu seksuaaltervise teenustele ja rasestumisvastastele vahenditele ning praktiseerima turvaseksi. Arst võib aidata ka raseduse aja määramisel. See võib olla võtmetähtsusega, kui loomulik viljastumine on võimalik, kuid arst on mures patsiendi munasarjade tervise pärast.
8
Kaaluge abistavat viljastumist. Mõned TS-i põdevad naised, kes on viljatud, kuid soovivad siiski lapsi, võivad rasestuda abistava kontseptsiooni raviga, nagu munarakkude annetamine ja kehaväline viljastamine (IVF). Selle protseduuri käigus viljastatakse doonori munarakk spermaga laboris ja implanteeritakse seejärel patsiendi emakasse kasvamiseks. TS-iga naised, kes soovivad proovida IVF-i, peavad kasutama spetsiaalset hormoonravi, et valmistada emakas ette raseduseks. .Teake, et IVF pole odav. Ainult ühe tsükli hind USA-s (ja selleks võib kuluda mitu tsüklit) võib olla üle 10 000 dollari. Isegi siis pole rasedus garanteeritud.
9
Kontrollige regulaarselt enne rasedust ja raseduse ajal. TS-iga naiste rasedus võib olla kõrge riskiga ja seda tuleb hoolikalt jälgida. Kui TS-ga naisel on õnn rasestuda, peab ta ka lapse kandmise ajal regulaarselt kontrollis käima. Selle põhjuseks on südame ja veresoonte tüsistused, mida TS võib põhjustada. Rasedus koormab südant ja veresooni täiendavalt, seega on ema ja lapse tervise huvides väga oluline olla valvas. Patsiendid peaksid läbima eksami, kui nad mõtlevad lapse saamise peale. üldine läbivaatus, aga ka kardiovaskulaarne hindamine vererõhu ja südame tervise kontrollimiseks. Arstid võivad soovida teha ka muid maksa ja endokriinsüsteemi uuringuid. Arstid ei soovita tugevalt rasestuda, kui patsiendil on teatud haigusseisundid, eriti kui tal on probleeme südameaordiga või tal on kontrollimatu kõrge vererõhk. Raseduse ajal vajavad patsiendid saada regulaarset järelhooldust. See hõlmab ehhokardiogramme esimese ja teise trimestri lõpus ning seejärel iga kuu kolmanda trimestri jooksul. Tal võib tekkida vajadus võtta vererõhu ravimeid, nagu beetablokaatorid, ja pärast sünnitust ultraheliuuringuga jälgida, kuna kardiovaskulaarne risk püsib mitu päeva.