Tsütogeneetilised tehnoloogid töötavad rakustruktuuridega, mida nimetatakse kromosoomideks. Kromosoomid on keerdunud DNA kehad, mis asuvad organismide rakkudes. Kromosoomid sisaldavad geneetilist materjali ning õige arv ja struktuur on terve inimese eluks hädavajalikud. Seetõttu võivad kromosoomide kõrvalekalded põhjustada tõsiseid tervise- ja arenguprobleeme. Tsütogeneetilised tehnoloogid tuvastavad sellised kõrvalekalded laboritingimustes.
Inimesel on tavaliselt 46 kromosoomi, mis asuvad enamiku rakkude tuumades. Downi sündroom, mida nimetatakse ka trisoomiaks 21, on näide kromosomaalsest häirest, mille puhul täiendav geneetiline materjal põhjustab kognitiivseid häireid ja suuremat ohtu muudele terviseprobleemidele, nagu südamedefektid. Tsütogeneetiline tehnoloog võib uurida proove, mis on võetud lootelt või pärast lapse sündi. Downi sündroomi korral leiab tehnoloog 21. kromosoomi täiendava osalise või täieliku koopia.
Laboratoorsed oskused on tsütogeneetilise tehnoloogi jaoks hädavajalikud, sealhulgas asjakohaste ohutusküsimuste ja eetiliste kaalutluste mõistmine. Tööülesanded võivad töökohati erineda, kuid tsütogeneetilise tehnoloogi poolt tavaliselt kasutatavad meetodid hõlmavad tavalist karüotüpiseerimist ja fluorestseeruvat in situ hübridisatsiooni (FISH). Kariotüüp on pilt organismi kromosoomidest suuruse järjekorras ja seda kasutatakse kromosoomide arvu või struktuuri muutuste tuvastamiseks. FISH kasutab fluorestsentssonde, et hinnata DNA väikeseid alasid, isegi üksikuid geene. FISH kogub laboritingimustes populaarsust.
Selles valdkonnas on vaja mitmeid oskusi, sealhulgas tähelepanu detailidele ja oskust iseseisvalt töötada, kuna seda tüüpi töö võib tähendada palju aega üksi veetmist. Tsütogeneetikatehnoloog vajab aga head suhtlemisoskust, eriti kui ta töötab haiglas. Ta peab suutma oma tööd teistele spetsialistidele edastada, kellel ei pruugi olla samu teaduslikke teadmisi. Töö ei piirdu haiglatingimustega, kuna sarnaseid karjäärivõimalusi pakuvad uurimislaborid ja erameditsiini laborid.
Tsütogeneetiliseks tehnoloogiks saamiseks vajalik kvalifikatsioon ja koolitus varieeruvad olenevalt asukohast ja töö spetsifikatsioonist. Mõnes riigis, näiteks USA-s, on tavaliselt nõutav bakalaureuse- või magistrikraad ning see võib hõlmata kliinilises keskkonnas koolitust. Geneetikakarjäärist huvitatutel võib olla kasulik võtta ühendust töökoha laboritega, et näha, millist kvalifikatsiooni ja palka oodatakse. Üldiselt on aga loodusteaduste, eriti bioloogia õppimine tõenäoliselt kasulik alus. Rohkem infot saab ka geenitehnoloogide liiduga ühendust võttes.