Downi sündroom on imikute kromosoomianomaalia (geneetiline puue), mis põhjustab etteaimatavaid vaimseid ja füüsilisi omadusi, nagu teatud näojooned (viltused silmad, paks keel, madala asetusega kõrvad), väikesed ühekortsulised käed, südamerikked, kuulmisprobleemid. , õpiraskused ja vähenenud intellekt. Seda nimetatakse ka trisoomiaks 21, kuna 21. paari külge kinnitub lisakromosoom, mis põhjustab puude. Paljud vanemad tahavad teada, kas nende sündimata lapsel on Downi sündroom, seetõttu on selle kindlakstegemiseks võimalik teha erinevat tüüpi sünnieelseid sõeluuringuid ja diagnostilisi teste.
1
Pöörduge oma arsti poole, kui olete rase. Teie arst või lastearst võib teile öelda, kas teie lapsel on pärast sündi Downi sündroom, kuid kui soovite seda eelnevalt teada saada, küsige erinevate sõeltestide kohta. Sünnieelsed sõeluuringud võivad näidata, kas teie sündimata lapsel on suurem tõenäosus, et teie sündimata lapsel on Downi sündroom, kuid need ei ole täiuslik hinnang. Kui sünnieelne sõeltest näitab, et teie lapsel on Downi sündroomi tõenäosus suurem, soovitab arst teile diagnostilist testi. olge kindlam. Ameerika sünnitusarstide ja günekoloogide kolledž soovitab kõigil naistel (sõltumata vanusest) läbida Downi sündroomi sõeluuringud. On olemas erinevad sõeluuringud, mis on seotud sellega, kui kaugel teie rasedus on, ja hõlmavad järgmist: esimese trimestri kombineeritud test. , integreeritud sõeluuring ja rakuvaba loote DNA analüüs.
2
Tehke esimese trimestri kombineeritud test. Esimese trimestri kombineeritud test tehakse raseduse esimese 3 kuu jooksul ja see hõlmab kahte etappi: vereanalüüsi ja ultraheliuuringut. Vereanalüüs mõõdab teie kehas toodetava PAPP-A (rasedusega seotud plasmavalk-A) ja HCG (inimese kooriongonadotropiin) taset. (HCG). Lisaks kasutatakse valutut ultraheliuuringut teie kõhupiirkonnas, et mõõta loote kaela tagaküljel asuvat piirkonda, mida nimetatakse nuka läbipaistvuseks. PAPP-A ja HCG ebanormaalne tase viitab tavaliselt teie lapse puhul midagi ebatavalist, kuid mitte tingimata Downi sündroomi. Nuchal poolläbipaistvuse sõeluuring mõõdab sinna kogutud vedeliku kogust. Ebatavaliselt suur vedelikukogus viitab tavaliselt geneetilisele puudele, kuid mitte ainult Downi sündroomile. Arst võtab arvesse teie vanust (vanem on suurem risk), vereanalüüsi tulemusi ja ultrahelipilte, et otsustada, kas teie lootel on tõenäoliselt Downi haigus. Pidage meeles, et seda tüüpi teste ei tehta iga raseduse korral. Kui aga olete üle 35-aastane, on teil suurem risk saada Downi sündroomiga laps ja teie arst võib soovitada testimist.
3
Küsige integreeritud sõeltesti kohta. Integreeritud sõeluuring tehakse raseduse esimesel ja teisel trimestril (esimese 6 kuu jooksul) ja see koosneb kahest osast: kombineeritud vere-/ultraheli skriining, mis tehakse esimesel trimestril, vaadeldes PAPP-A taset ja kaela läbipaistvust (nagu kirjeldatud eespool) ja põhjalikum vereanalüüs, milles vaadeldakse rasedusega seotud hormoone ja muid aineid.Teise trimestri vereanalüüs, mida nimetatakse “neljaekraaniks”, mõõdab HCG, alfafetoproteiini, östriooli ja inhibiin A taset teie kehas. Ebanormaalsed tasemed viitavad teie lapse arengu- või geneetilisele probleemile. See test on sisuliselt järg esimese trimestri kombineeritud testile, kuna see lisab teise trimestri võrdlusvereanalüüsi. Kui kannate Downi sündroomiga last, neil on kõrgem HCG ja inhibiin A tase, kuid madalam alfafetoproteiini (AFP) ja östriooli tase. Integreeritud sõeltest on Downi sündroomi tõenäosuse hindamisel sama usaldusväärne kui esimese trimestri kombineeritud test, kuid sellel on vähem valepositiivseid tulemusi. vähem naistele öeldakse valesti, et neil on Downi sündroomiga laps.
4
Mõelge rakuvaba loote DNA analüüsile. Rakuvaba loote DNA test kontrollib teie lapse (loote) DNA materjali, mis ringleb teie veres. Võetakse vereproov ja geneetilist materjali analüüsitakse kõrvalekallete suhtes. Seda testi soovitatakse tavaliselt siis, kui teil on kõrge risk Downi sündroomi tekkeks (vanem kui 40 aastat) ja/või teist tüüpi sõeltesti tulemus on ebanormaalne. Selle sõeltesti jaoks saab teie verd analüüsida raseduse ajal pärast umbes 10. nädalat. Rakuvaba loote DNA analüüs on palju spetsiifilisem kui teised Downi sündroomi sõeluuringud. Positiivne tulemus tähendab 98,6% tõenäosust, et teie lapsel on Downi sündroom, samas kui “negatiivne” tulemus tähendab 99,8% tõenäosust, et teie lapsel mitte. Kui see DNA sõeltest on positiivne, soovitab arst invasiivsemat meetodit. diagnostiline test Downi sündroomi kinnitamiseks (vt allpool).
5
Konsulteerige oma arstiga. Kui teie arst soovitab teha diagnostilist testi, tähendab see, et teie vanusega kombineeritud sõeluuringu(te) tulemuste põhjal arvatakse, et teil on kõrge risk Downi sündroomi tekkeks. Kuigi sünnieelne diagnostiline test võib Downi sündroomi olemasolu kindlalt kindlaks teha, on nendega suurem oht teie ja teie lapse tervisele, kuna need on invasiivsemad. Seetõttu pidage nõu oma arstiga sellise testimise plusside ja miinuste osas.Invasiivne testimine tähendab, et kõhuõõnde ja emakasse tuleb sisestada nõel või sarnane vahend, et võtta selle analüüsimiseks vedeliku- või koeproov.Diagnostilised testid, mis võivad Downi sündroomi rasedatel positiivselt tuvastada: amniotsentees, koorioni villus proovide võtmine (CVS) ja kordotsentees. Kuid pidage meeles, et need protseduurid ei toimu ilma riskideta. On verejooksu, infektsiooni ja loote kahjustamise oht.
6
Tehke amniotsentees. Lootevee uuring hõlmab teie kasvavat last ümbritseva amniootilise vedeliku proovi kogumist. Teie emakasse (alakõhu kaudu) sisestatakse pikk nõel, et eemaldada teie lapsest teatud rakke sisaldav vedelik. Seejärel analüüsitakse rakkude kromosoome, otsides trisoomiat 21 või muid geneetilisi häireid. Lootevee uuring tehakse tavaliselt raseduse teisel trimestril, 14.–22. nädalal. Lootevee uuringu peamine oht on raseduse katkemine ja lapse surm, mis suureneb, kui seda tehakse enne 15. nädalat. Lootevee uuringu spontaanse katkemise (raseduse katkemise) risk on hinnanguliselt 1%.Amniotsentees võib eristada ka Downi sündroomi veidi erinevaid vorme: regulaarne trisoomia 21, translokatsioon Downi sündroom ja mosaiik-Downi sündroom. .
7
Kaaluge koorioni villuse proovide võtmist (CVS). CVS-protseduuri käigus võetakse rakud platsenta osast (mis ümbritseb teie last teie emakas), mida nimetatakse koorioni villuseks, ja neid kasutatakse kromosoomide ebanormaalse arvu analüüsimiseks. See test nõuab ka suure nõela sisestamist kõhtu / emakasse. CVS-i tehakse tavaliselt esimesel trimestril, 9–11 rasedusnädalal, kuigi pärast 10. nädalat peetakse seda vähem riskantseks. See test tuleb teha varem kui amniotsentees, mis on oluline, kui kavatsete Downi sündroomiga lapse aborti teha. CVS-iga kaasneb veidi suurem raseduse katkemise oht kui teise trimestri amniotsenteesiga, võib-olla veidi rohkem kui 1% raseduse katkemise tõenäosusega. CVS suudab eristada ka Downi sündroomi pisut erinevaid geneetilisi vorme.
8
Olge kordotsenteesiga väga ettevaatlik. Kordotsenteesiga, mida nimetatakse ka perkutaanseks nabavere proovivõtuks ehk PUBS-iks, võetakse nabaväädi veenist looteveri pika nõelaga läbi emaka ja uuritakse geneetiliste mutatsioonide (ekstrakromosoomide) suhtes. See diagnostiline test viiakse läbi hiljem teisel trimestril, 18–22 rasedusnädalal. Kordotsentees on Downi sündroomi jaoks kõige täpsem diagnostiline meetod ja see võib kinnitada amniotsenteesi või CVS-protseduuri tulemusi. PUBS-iga kaasneb palju suurem raseduse katkemise oht. kui amniotsentees või CVS, nii et teie arst peaks seda soovitama ainult siis, kui muude diagnostiliste testide tulemused on ebaselged.
9
Diagnoosige oma vastsündinu. Kui te ei saanud enne sünnitust sünnieelseid sõeluuringuid ega diagnostilisi teste, põhineb Downi sündroomi esialgne diagnoos tavaliselt teie lapse välimusel. Mõnel lapsel võib siiski olla Downi sündroomi üldine välimus, kuid mitte seda haigusseisundit, nii et teie arst võib tellida testi, mida nimetatakse kromosomaalse karüotüübi määramiseks. Kromosomaalse karüotüübi jaoks on vaja teie lapse vereproovi, et analüüsida täiendavat 21. kromosoomi. esineda kõigis või mõnes rakus.Varasemate sõeluuringute ja diagnostiliste testide oluline põhjus on anda vanematele võimalus enne sünnitust, sealhulgas raseduse katkestamine.Kui arvate, et te ei suuda oma Downi sündroomiga vastsündinu eest hoolitseda, küsige oma arstilt lapsendamisvõimalused.