Jäik naha sündroom (SSS) on äärmiselt haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab väikesi lapsi. SSS on nii haruldane, et mõned teadlased vaidlevad vastu, kas see on iseseisev seisund või mõne muu haigusega seotud sümptomite kogum. Seda iseloomustab tavaliselt paksu kõva naha moodustumine kogu keha pinnal, mille tagajärjeks on piiratud liikuvus. Sümptomid suurenevad tavaliselt kogu lapsepõlves ja võivad isegi põhjustada kõndimisvõimetust. Jäiga naha sündroomi diagnoosimiseks peaksite suutma sümptomid ära tunda ja pöörduma professionaalse arsti poole. Kui teie lapsel on diagnoositud SSS, hallake sümptomeid füsioteraapia abil.
1
Kontrollige, kas keha pinnal on kõva ja paks nahk. Jäik naha sündroomi iseloomustab kõva paksu naha teke. Tavaliselt areneb see väikelastel kogu kehapinnal. Sümptomid võivad ilmneda kohe pärast sündi või mingil hetkel lapse elu jooksul, tavaliselt enne kuuendat eluaastat. Tavaliselt ei arene see pärast noorukieas välja.
2
Testige liigeste liikuvust ja painduvust. Kõva ja paksu naha tekkega üle keha võib sageli kaasneda liigeste liikuvuse piiratus. Mõnel juhul võivad liigesed muutuda nii jäigaks, et takerduvad kindlasse asendisse ega saa liikuda. Näiteks võib käsi küünarliigese jäigastumise tõttu kõverdatud asendisse kinni jääda. See võib ka põrutada. asend, kui selg paindub.
3
Rääkige oma arstiga. Kui kahtlustate, et teie lapsel ilmnevad jäiga naha sündroomiga seotud sümptomid, pidage nõu oma arstiga. See on väga haruldane geneetiline häire ja selle peab diagnoosima arst. Geneetilise haiguse diagnoosimiseks uurib arst perekonna ajalugu, sümptomeid, viib läbi füüsilise läbivaatuse ja määrab laboratoorsed testid.
4
Laske teha geneetiline test. Jäiga naha sündroomi diagnoosimiseks peavad patsiendid tegema geneetilise testi. Haigust põhjustavad geneetilised mutatsioonid, mis takistavad elastsete kiudude teket, mis aitavad nahal, sidemetel ja veresoontel liikuda. Geneetilise testi läbiviimiseks peab patsient andma vere-, juuste-, naha- või muu proovi. kude geneetiliseks analüüsiks.
5
Salvestage oma perekonna haiguslugu. Perekonna haiguslugu on sageli oluline geneetiliste haiguste diagnoosimisel. Koguge teavet oma pere haiguslugude kohta. Näiteks andke oma arstile teavet kõigi suuremate või pärilike haiguste kohta teie perekonnas. Proovige anda teavet mitme põlvkonna haigusloo kohta. Alustage perekonna ajaloo kogumist ja salvestamist andmebaasi. Internetis on vorme, mis aitavad teil perekonna ajalugu salvestada.
6
Proovige füsioteraapiat. Siiani ei ole kange naha sündroomi jaoks teadaolevat ravimit ja selle asemel peavad patsiendid proovima oma sümptomeid hallata. Üks tõhusamaid ravimeetodeid on füsioteraapia. Kuna jäiga naha sündroom pärsib liigeste liikuvust, kasutatakse füsioteraapiat, et aidata säilitada või isegi parandada liigeste liikumist. Füsioterapeudid töötavad selle nimel, et pakkuda patsientidele mitmesuguseid venitus- ja jõuharjutusi, mis on suunatud kehapiirkonnale, mida haigus kõige enam mõjutab.
7
Ostke kõndimisabi või ratastool. Sõltuvalt haiguse tõsidusest võib teie lapsel olla tõsine liikumisprobleem. Kui see nii on, võite osta kõndimisabi, näiteks kepi, et aidata neil liikuda. Mõnel juhul võivad liigesed muutuda nii jäigaks, et kõndimine pole enam võimalik. Kasutage liikuvuse hõlbustamiseks ratastooli. Uurige valitsuse rahastamisvõimalusi kallite abivahendite, näiteks ratastoolide jaoks.
8
Liituge tugirühmaga. Patsientidele ja pereliikmetele on saadaval arvukalt tugirühmi, kes saavad kohtuda teiste sama haruldase haigusega inimestega. Need rühmad võimaldavad inimestel jagada oma lugusid ja kogemusi. Paljud neist rühmadest tegelevad ka teadlikkust tõstvate tegevustega ja koguvad patsientide jaoks teavet.Proovige tugirühma leidmiseks ühendust võtta ühega neist sihtasutustest: Laste nahahaiguste fond, riiklik Marfani sihtasutus, skleroderma uurimisfond.
9
Osalege kliinilistes uuringutes. Jäik naha sündroom on väga haruldane haigus ja arstid püüavad endiselt leida viise selle haiguse juhtimiseks ja raviks. Selle tulemusena võivad tekkida võimalused osaleda kliinilistes uuringutes. Kliinilises uuringus osalemise kohta lisateabe saamiseks külastage veebisaiti kliinilises uuringus.gov. Rääkige oma arstiga kliinilise uuringuga liitumise kohta.