Retti sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis pärsib lapse motoorseid funktsioone ja sotsiaalseid oskusi. See esineb peaaegu eranditult tüdrukutel. Retti sündroomi sümptomeid saab ära tunda kahes varases staadiumis. Algstaadiumis, sünnist kuni 6 kuuni, kasvab teie laps enamasti normaalselt, kuid võib esineda ka mõningaid varajasi märke ebanormaalsest arengust. Tingimused halvenevad umbes 12–18 kuu pärast, mida nimetatakse stagnatsioonifaasiks, mil teie lapse sotsiaalne ja füüsiline areng langeb. Kui märkate neid märke, viige laps testimiseks lastearsti juurde. Kui teie lapsel on Retti sündroom, vajab ta elukestvat hoolt, kuid võite võtta meetmeid, et pakkuda talle hoolimata tema seisundist täisväärtuslikku elu.
1
Pange tähele, kui teie laps kaotab huvi mängimise vastu. Retti sündroomi väga varane märk on huvi kaotamine mänguasjade ja mängimise vastu. See võib juhtuda pärast seda, kui teie laps on mitu kuud aktiivselt mänginud. Kui teie laps lõpetab ootamatult mängimise või mänguasjadele tähelepanu pööramise, võib see olla varane märk sellest, et ta ei edene normaalselt. Pange tähele, et on ka täiesti tavalisi põhjuseid, miks teie laps võib mänguhuvi kaotada. Proovige hankida uusi mänguasju, et tekitada nende huvi taas mängida. Samuti võib teie laps liiga palju mänguasju üle koormata ja hakata neid ignoreerima. Proovige mõned eemaldada ja jätta maha vaid mõned.
2
Vaadake, kas teie laps loob teiega silmsidet. Sotsiaalse suhtluse järsk kadumine on Retti märguandeks. See sümptom võib ilmneda alles mitu kuud hiljem, kuid varajane märk on see, et teie laps võib äkki lõpetada teiega silmside loomise. Vaadake, kas teie laps reageerib teie kõnele. Kui teie laps teid ei tunnista, võib see olla varane märk. Sotsiaalse suhtluse kadumine on üks peamisi põhjusi, miks Retti sündroomi peetakse mõnikord ekslikult autismiks. Selles varases staadiumis võib olla raske teie last tõhusalt diagnoosida.
3
Kontrollige oma lapse lihaste toonust. Retti sündroom pärsib teie lapse füüsilist arengut. See võib ilmneda alles hilisemates arenguetappides, kui teie laps kaotab järk-järgult rohkem motoorseid funktsioone. Kuid enne 6 kuud võib teie lapsel tekkida hüpotoonia või madal lihastoonus. See võib viidata sellele, et laps ei kasva korralikult. Hüpotoonia tunnusteks on see, et lapsed ei suuda nõrkade kaelalihaste tõttu oma pead toetada, käed ja jalad rippuvad sirgelt alla ning nad ei suuda esemeid üles võtta. Samuti võib teie laps imeda halvasti. võime või nõrk nutt, sest nende kaela- ja suulihased ei ole nende toimingute nõuetekohaseks sooritamiseks piisavalt tugevad.
4
Mõõtke oma lapse pea kasvu. Üks võimalik Retti tunnus on mikrotsefaalia ehk ebanormaalselt väike pea, kuid see märk ei ole alati olemas. Juba 6 kuu vanuselt võib Rettiga lapsel olla keskmisest väiksem kolju. Saate kontrollida oma lapse pea suurust, mõõtes selle ümbermõõtu. Keskmiselt peaks 6,5 kuu vanuste imikute kolju pikkus olema 40–45 sentimeetrit (18 tolli). Saate vaadata CDC täielikku peakasvu tabelit iga vanuse kohta aadressil https://www.cdc.gov/growthcharts/html_charts/hcageinf.htm#females. Lapse kolju õige mõõtmine võib olla keeruline. Täpse mõõtmise jaoks laske seda teha oma lastearstil.
5
Jälgige motoorsete oskuste järsku vähenemist. Retti sündroomi kõige raskem lagunemisperiood kestab umbes 12–18 kuud. Sel hetkel võite märgata lapse roomamis- või kõndimisvõime kiiret langust. Teie laps võib ka lõpetada esemetest kinni haaramise või ei saa mänguasju üles võtta. Pärast seda punkti on mootori funktsioon lapseti erinev. Mõned lapsed lõpetavad roomamise, kuid saavad siiski püsti istuda. Mõned on peaaegu halvatud. Enamikku neist probleemidest saab hilisemas elus ratastooliga ravida. Mõnikord ei kaota laps kõiki motoorseid funktsioone. Selle asemel ei pruugi nad kõndimisel korralikult tasakaalu hoida. Oluline sümptom on see, et motoorsete funktsioonide häire on äkiline, isegi kui kaotus ei ole täielik. Samuti võite märgata peeneid ja vahelduvaid käeliigutusi, mis tunduvad sihipärased, nagu käte lakkumine või riietest ja juustest kinni haaramine.
6
Pange tähele, kui teie laps kogeb suurenenud nutmist ja rahutust. Teie lapsel võivad haigusseisundi edenedes tekkida lohutamatu nutu või karjumine. Need erinevad tavalistest vihahoogudest. Need reaktsioonid on sageli juhuslikud ja neil pole märgatavat põhjust. Teie laps võib ühe sekundi vaikselt istuda ja seejärel hakata ohjeldamatult nutma ilma hoiatuseta. Need nutuhood võivad kesta tunde ilma peatumata. Laps ei vasta tõenäoliselt millelegi, mida proovite nutmist lõpetada.
7
Jälgige, kas lapse käte liigutused korduvad. Retti sündroomi iseloomulik tunnus on korduvad sihitud käteliigutused. Need võivad hõlmata kätega väänamist, plaksutamist, pigistamist, koputamist või hõõrumist. Nendel käeliigutustel pole märgatavat punkti ega objekti. Näiteks võivad lapsed tunduda, et nad haaravad midagi, mida seal pole. See sümptom võib ilmneda igal hetkel, kuid tavaliselt ilmneb see esmakordselt stagnatsioonifaasis. Vanemad lapsed võivad ka sunniviisiliselt käsi pesta, kui nad on piisavalt liikuvad, et tee see kraanikaussi.
8
Kontrollige oma lapse hingamist. Teie lapsel võivad nõrkade lihaste tõttu tekkida hingamisprobleemid. Need võivad hõlmata hüperventilatsiooni, hinge kinnihoidmist või õhu neelamist ja lämbumist. Lapse hingamise kontrollimiseks on mitu võimalust. Asetage käsi kergelt nende rinnale, et näha, kas see tõuseb korrapäraselt. Arvestage ka nende hingetõmmet minutis. Alla 1-aastase lapse keskmine hingamissagedus on 30-60 hingetõmmet minutis. Kui see on sellest suurem, võib teie laps olla hüperventilatsioonis. Hingamisprobleemid lakkavad sageli siis, kui laps magab, kuid pindmine hingamine ja perioodiline hingamine võib une ajal siiski esineda. Helistage oma arstile, kui ilmneb hingamisraskuste märk, isegi kui te seda ei tee. Ei kahtlusta, et põhjus on Retti sündroom.
9
Hinnake oma lapse sotsiaalseid oskusi. Retti sündroom põhjustab ka sotsiaalse arengu järsu languse ja mõnikord aetakse seda segi autismiga. Teie laps võib suhtlemise ja sotsialiseerumise täielikult lõpetada. See ei kao, kui annate oma lapsele uue mänguasja või alustate uut tegevust. Kui teie laps on hakanud rääkima, lakkab enamik kõnekeelest ootamatult. Samuti võivad nad lõpetada silmside loomise või teie kohaloleku täielikult tunnistamise. Kuigi mõned lapsed kogevad mitteverbaalses suhtluses lühiajalist taastumisperioodi, millele järgneb jämedate motoorsete oskuste aeglane halvenemine. Enamik lapsi taastab võime teha hääli nagu nurin, kuid ei suuda sõnu moodustada.
10
Tuvastage krambihoog. Retti sündroomiga inimesed kogevad sageli mingil eluperioodil krambihooge ja need krambid võivad alata lapsepõlves. Krambihoogude esinemissagedus Retti sündroomiga lastel suureneb koos vanusega. Kui teie laps äkitselt kangestub, vaatab kosmosesse või väriseb kontrollimatult, võib tal olla krambihoog. See on hirmutav, kui teie lapsel on krambihoog, kuid saate tõhusalt reageerida ja aidata tal sellest üle saada. Kõige tähtsam on eemaldada kõik esemed, millesse teie laps krambihoo ajal sisse võib põrgata. Keerake laps külili, et vältida lämbumist, ja seejärel jälgige tema hingamist, kuni krambihoogu lõpeb. Kui teie lapsel on krambihoog, helistage kohe oma arstile. Kui see on teie lapse esimene krambihoog, juhendab arst teid tõenäoliselt haiglasse minema. Pidage meeles, et mõningaid käitumisviise, nagu hinge kinnihoidmine, käte väänamine või hüperventilatsioon, võib ka krampideks ajada.
11
Viige laps oma lastearsti juurde. Ärge diagnoosige ise midagi, nagu Retti sündroom. Ainult arst saab teha vajalikud testid ja tõhusalt diagnoosida Retti sündroomi. Leppige kokku kohtumine ja laske oma last professionaalselt hinnata. Jälgige kõiki sümptomeid, mida olete oma lapsel märganud, ja rääkige neist arstile. Arst teeb tõenäoliselt ise analüüsid, kuid teie esialgsed tähelepanekud on olulised. Pidage meeles, et Retti sündroomi esineb sagedamini tüdrukutel ja see algab tavaliselt 6–18 kuu vanuselt. Retti sümptomiteks võivad olla osaline või täielik kaotus. sihipärased käeoskused ja kõnekeel, kõndimisraskused, korduvad käteliigutused, nagu käte väänamine, plaksutamine, suu andmine ja hõõrumine.
12
Välistage Rett’i sündroom, kui teie lapsel on välistavaid omadusi. On ka teisi haigusi, mis võivad põhjustada Retti sündroomiga sarnaseid sümptomeid. Kui teie lapsel on esinenud midagi järgnevast, välistab arst tõenäoliselt Rett’i sündroomi. Trauma või vigastuse põhjustatud ajukahjustus. Neurometaboolsed haigused, nagu epilepsia või krambihoogud. Sünnidefekt või deformatsioon, mis põhjustab ajukahjustust või arenguhäireid. infektsioon, mis ründab aju.
13
Tehke oma lapsele geneetiline test. Pärast füüsilise läbivaatuse läbiviimist määrab arst geneetilise testi, kui ta kahtlustab, et teie lapsel on Rett’i sündroom. See test otsib haigusseisundit põhjustavaid spetsiifilisi mutatsioone. Kui see on positiivne, kinnitab see, et teie lapsel on Retti sündroom ja te peaksite alustama sümptomite leevendamiseks vajalike meetmete võtmist. See test hõlmab väikese vereproovi võtmist ja selle saatmist laborisse hindamiseks. Kui labor leiab MEPC2 geenis mutatsiooni, kinnitab see, et teie lapsel on Rett’i sündroom.
14
Järgige oma arsti juhiseid oma lapse sümptomite juhtimiseks. Kuigi Retti sündroomi ei saa ravida, saate oma lapse sümptomeid tõhusalt hallata. Kaasaegse meditsiini abil on Rett’i sündroomi põdevatel inimestel hea võimalus elada täisväärtuslikku elu. Järgides arsti konkreetseid soovitusi, saate parandada oma lapse enesega toimetulekut ja elukvaliteeti.Teie arst võib välja kirjutada ravimeid, mis aitavad teie lapse hingamisprobleemide korral.Füüsiline teraapia võib aidata parandada teie lapse lihastoonust ja motoorset funktsiooni.Teie laps võib tõenäoliselt parandada vajate ratastooli või muid liikumisabivahendeid.