Kliiniline tsütogeneetik on pärilike haiguste ja kõrvalekallete valdkonna spetsialist. Ta uurib inimese kromosoome patsiendi koeproovis või vedelikuproovis. Kromosoomid on osa raku tuumast, mis hoiab iga inimese DNA-d, mis on päritud tema vanematelt. Kliiniline tsütogeneetik teeb koostööd arstidega füüsiliste või vaimsete häirete avastamiseks. Sõna tsütogeneetika on kombinatsioon tsütoloogiast, mis uurib rakke, ja geneetikast, mis uurib pärilikkust.
Haigusi, näiteks leukeemiat, diagnoosib kliiniline tsütogeneetik, kes on luuüdi mikroskoobi all uurinud kromosoomide kõrvalekaldeid. Arst uurib sageli spermaproove, et diagnoosida meeste viljatus või madal spermatosoidide arv, et aidata viljakuse spetsialistil ravida paare, kellel on probleeme rasestumisega. Sünnieelseid defekte saab diagnoosida kliiniline tsütogeneetik, uurides lootevett, mis sisaldab loote DNA-d. Koeproove kasutatakse selleks, et tuvastada, kas proov on pahaloomuline, mis on vähkkasvaja, või healoomuline, mida peetakse kahjutuks.
Kliinilise tsütogeneetiku tüüpiline tööpäev võib hõlmata patsientide proovide analüüsimist, tulemuste dokumenteerimist ja tulemuste teavitamist arstile. Ta valmistab ette objektiklaasid, kasutades ribade ja värvimise tehnikaid, uurib slaide mikroskoobi all ja diagnoosib kromosoomide kõrvalekaldeid, võrreldes rakkude ja normaalsete rakkudega. Arst kasutab sageli mitmeid muid diagnoosimeetodeid, sealhulgas fluorestsents-in situ hübridisatsiooni, mis on meetod DNA järjestuste tuvastamiseks kromosoomidel. Kliiniline tsütogeneetik võib teha ka sõltumatuid uuringuid ja avaldada mis tahes järeldusi ja järeldusi, milleni tema uurimus viib. Mõne aja tema nädalas pühendab ta jooksva kirjanduse lugemisele, sest valdkond areneb pidevalt ja arendab uusi tehnikaid.
See on kliinilise meditsiini kõrgelt spetsialiseerunud valdkond. Selles valdkonnas töötamiseks peab üldjuhul olema arst, kellel on meditsiiniline või filosoofiakraad. Kvalifitseerumiseks on ta tavaliselt läbinud kaheaastase meditsiinigeneetika residentuuri haiglas või kliinilises keskkonnas. Seejärel osaleb ta kliinilise tsütogeneetika stipendiumis järeldoktorantuuri programmis, mis kestab tavaliselt kaks aastat, või töötab haiglas või kliinilises keskkonnas teise kliinilise tsütogeneetiku käe all. Kandidaadilt nõutakse tavaliselt enne ametikoha otsimist sooritama molekulaargeneetilise patoloogia eksamit.