Geneetikanõustaja on litsentseeritud tervishoiutöötaja, kes annab patsientidele ja pereliikmetele asjatundlikku koolitust geneetiliste häirete kohta. Kui patsiendil on diagnoositud geneetiline seisund, saab nõustaja selgitada haiguse patoloogia üksikasju, prognoosi, sümptomite juhtimise tehnikaid ja ravivõimalusi. Ta võib anda juhiseid ka lapseootel vanematele, kellel võib olla oht häireid oma lapsele edasi anda. Geneetikanõustajad aitavad inimestel mõista oma seisundit, leida tuge ja teha nutikaid pereplaneerimise otsuseid. Enamik spetsialiste töötab sellega seotud tervisekeskustes ja üldhaiglates, kuigi mõned geneetikanõustajad on füüsilisest isikust ettevõtjad konsultandid ja kliinilised teadlased.
Kogenud geneetiline nõustaja võib olla kontaktiks arsti ja patsiendi vahel. Ta aitab patsiendil diagnoosi mõtestada ja otsustada, mis järgmiseks peab juhtuma. Nõustaja saab dokumenteerida patsiendi mured ja küsimused ning edastada need otse arstile. Lisaks saab nõustaja korraldada kohtumisi sotsiaaltöötajate, psühholoogide, valitsuse assistentide programmidega ning korraldada patsientidele ja nende peredele muid olulisi ressursse, et aidata neid rasketel aegadel.
Paljud paarid, kelle perekonnas on esinenud pärilikke haigusi, otsivad enne lapse eostamist geneetikanõustaja teenuseid. Nõustaja saab hoolikalt üle vaadata nende sugupuud, selgitada pärimismustreid ja tellida igale partnerile valutuid geneetikateste. Ta analüüsib testitulemusi ja selgitab realistlikult teatud tunnuse järglastele edasiandmise tõenäosust. Seejärel saab paar teha teadliku otsuse, kas saada laps ja võtta riske või otsustada hoopis lapsendada.
Geeniuuringute valdkond areneb pidevalt. Geneetikanõustaja jaoks on oluline olla kursis teadusuuringute ja kliiniliste tehnikate viimaste arengutega, et pakkuda oma patsientidele kõige täpsemat teavet. Spetsialistid loevad regulaarselt ajakirju ja räägivad arstide, teadlaste ja teiste nõustajatega, et tagada nende teabe ajakohasus. Geneetikanõustaja peab mõistma bioloogia, meditsiini ja psühholoogia keerulisi elemente ning suutma patsientidele fakte selgelt ja kergesti mõistetaval viisil esitada.
Geneetikanõustajaks saamise nõuded võivad erinevates riikides ja piirkondades erineda, kuid enamikul töötajatel peab olema erialal magistrikraad või kõrgem. Pärast kraadi omandamist peab uus nõustaja piirkondliku litsentsi saamiseks tavaliselt osalema vähemalt üheaastasel juhendatud praktikal ja sooritama kirjaliku eksami. Geneetikanõustaja, kellel on asjakohased volikirjad ja edukalt läbinud koolituse, võib alustada iseseisvat tööd haiglates, kliinikutes või erakontorites.