Mis on De Morsieri sündroom?

Imikud veedavad aega emakas, arendades oma keha ja mõnikord võivad arenguprobleemid põhjustada kaasasündinud haigusseisundiga lapse sündi. De Morsieri sündroom on seda tüüpi haigusseisundi haruldane tüüp ja sel juhul on lastel probleeme teatud ajupiirkondade arenguga. Selle haigusseisundiga inimestel on nägemisprobleeme, neil võib olla ka vaimupuue ja nad võivad kasvada normaalsest lühemaks. De Morsieri sündroomi nimetatakse tavaliselt septo-optiliseks düsplaasiaks.

2011. aasta seisuga ei tea teadlased täpselt, mis De Morsieri sündroomi põhjustab, kuigi vähemus näib olevat vigaste geenide tagajärg. Ainult umbes üks laps 10,000 XNUMX-st sünnib selle sündroomiga. De Morsieri nimi pärineb arstilt, kes tuvastas sümptomid konkreetse sündroomina. Mõned teadlased arvavad, et sündroom on tegelikult haiguste kogum, millel on samad sümptomid, kuid millel on erinevad põhjused.

De Morsieri sündroomiga on seotud kolm peamist probleemi. Kõigil inimestel, kellel on see, on vähearenenud närvid, mis viivad silmadest ajju. Kuna need närvid, mida nimetatakse nägemisnärvideks, edastavad tavaliselt teavet silmadest ajju tõlgendamiseks, tähendab see, et haigetel inimestel on nägemishäired vähemalt ühes silmas. Lisaks nägemisprobleemidele võivad selle seisundiga inimesed kalduda liigutama oma silmi küljelt küljele viisil, mida nimetatakse nüstagmiks.

Aju alaareng laieneb ka aju tugistruktuuridele, mis hoiavad vasakut ja paremat poolkera lahus. Kuna De Morsier’ sündroom on erineva raskusastmega haigusseisund, ei pruugi see inimese intelligentsust mõjutada, kuid mõnel juhul siiski ja inimesel on sellest tulenevalt intellektipuue. Lisaks närvide ja ajustruktuuride arengule võib De Morsieri sündroomiga inimesel olla vähearenenud hüpofüüs. See nääre toodab tavaliselt mitmeid hormoone, mis on normaalseks kasvuks ja arenguks olulised.

Kui inimesel on vähearenenud ajuripats, võib tal olla probleeme kasvuga ja ta ei pruugi jõuda kõrgusele, mis jääb tema vanusele normaalsesse vahemikku. Reproduktiivne areng on samuti osa hüpofüüsi hormoonide rollist ja see võib samuti mõjutada. Kuigi sündroomi ei saa ravida, on olemas ravi, mis võib sümptomeid leevendada. Optilised lahendused, mis võivad nägemist parandada, hõlmavad silmalaigud arengu ajal ja kasvuprobleeme saab vähendada hormoonraviga.